DISCAPACIDAD
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PROYECTO DE DECLARACION
Expediente: 7347-D-2013
Sumario: DECLARAR DE INTERES DE LA H. CAMARA EL 7 CONGRESO INTERNACIONAL DE SINDROME CORNELIA DE LANGE (CDLS); ARGENTINA 2013, A REALIZARSE DEL 14 AL 16 DE NOVIEMBRE DE 2013, EN LA CIUDAD AUTONOMA DE BUENOS AIRES.
Fecha: 07/11/2013
Publicado en: Trámite Parlamentario N° 170
Declarar de interés de esta
Honorable Cámara El 7° Congreso Internacional de Síndrome Cornelia De Lange
CDLS; Argentina 2013, organizado por la Asociación De Lucha Contra el
Síndrome Cornelia De Lange el que se llevará a cabo los días 14, 15 y 16 de
Noviembre del año 2013 en la Ciudad Autónoma de Buenos Aires.-
FUNDAMENTOS
Señor presidente:
El Síndrome de Cornelia de Lange
(CDLS) es un síndrome malformativo de origen genético congénito. En el año
1932, la pediatra y primera profesora de pediatría de una Facultad de Medicina
de Holanda, Cornelia Catharina de Lange (Alkmaar, 1871-1950) estudió
atentamente el caso de dos niñas con grave deficiencia mental y del
crecimiento que compartían rasgos malformativos similares. Ya en 1916, el Dr.
Brachman había publicado el caso de un paciente con monodactilia bilateral en
un cuadro malformativo múltiple que correspondía a los que la Dra. de Lange
publicaría 17 años más tarde. Actualmente se lo conoce en honor a los dos
autores, como síndrome de Brachmann-de Lange o de Cornelia de Lange
solamente. El síndrome de Cornelia de Lange (CDLS) afecta por igual a
hombres y mujeres con un ligero predominio de mujeres: 176 frente a 134
hombres (1.3/1) en una revisión de 310 pacientes (Jackson, 1993). Existe una
proporción entre el 2 y el 4% de incidencia dentro de las familias. Según
estimaciones, este síndrome se da en 1 de cada 10.000 - 30.000 nacidos.
CAUSA
En Mayo 2005 dos grupos de
investigación, ingles y norteamericano, han podido identificar un gen, NIPBL en
región 5p13.1, esta alteración han sido encontradas en el 50% de los sujetos
con Síndrome de Cornelia de Lange testeados. Esta alteración aparece
espontáneamente en la mayoría de los casos. Son de hecho muy raros los
casos de repetición del cuadro clínico en la misma familia y cuando esto ha
sucedido, a menudo existe un diagnostico posterior de CDLS en uno de los dos
padres. Esto lleva a considerar bajo el riesgo de recurrencia de la patología
después del nacimiento de un niño afectado, y después que una atenta
evaluación clínica familiar. En Abril del 2006, investigadores del Instituto de
Tecnologías biomédicas de Milán, expertos de la Universidad de Milán, de la
Clínica de Marchi y del Instituto Axiológico, han identificado un segundo gen
responsable, llamado SMC1L1 (también conocido como SMC1). En Abril del
2007 Científicos de la Universidad de Zaragoza han colaborado en un estudio
que ha hallado la relación del gen SMC3 con una variante de la enfermedad de
Cornelia de Lange, caracterizada por retraso mental pero, con síntomas físicos
más atenuados.
CARACTERISTICAS CLINICAS
Los pacientes afectados muestran
generalmente un retraso del crecimiento intra y extrauterina, frecuentemente
tiene bajo peso al nacer y talla baja, existiendo curvas de crecimiento
específicas.
Perímetro cefálico por debajo de
los límites normales (microcefalia).
Baja implantación del cabello
sobre la frente, con vellosidad abundante.
Conformación arqueada de las
cejas, casi como dibujadas, que tienden a unirse en la línea media (sinofridia).
Las pestañas son muy largas y gruesas.
Nariz pequeña y respingada.
La región entre la nariz y la boca
(filtrum) es a menudo largo y aplanado.
Los labios son finos y las
comisuras labiales inclinadas hacia abajo.
El mentón puede ser pequeño
(retracción del maxilar inferior).
Aumento de la vellosidad corporal
(hirsutismo) caracteriza en manera muy variada la mayor parte de los
pacientes; esta se evidencia en los antebrazos y la región lumbo-sacra.
A nivel cutáneo es frecuente un
aspecto moteado, reticulado, veteado o de red que recuerda al mármol definido
técnicamente cutis marmórea.
A menudo se presenta un hipo
desarrollo de las areolas mamarias y ombligo.
Las manos son pequeñas. Pueden
ser evidentes graves malformaciones que van desde la falta total de la mano a
la ausencia de uno o más dedos. Siempre en las extremidades superiores puede
evidenciarse dificultad en la flexión - extensión del codo y prono-supinación del
antebrazo.
Es frecuente encontrar una o más
malformaciones mayores asociadas que comprometen corazón, paladar, ojos,
aparato gastrointestinal, genital-urinario, etc.
CARACTERISTICAS
NEUROLOGICAS Y DE COMPORTAMIENTO
Existe un retraso en el desarrollo
psicomotriz e intelectual de los pacientes con CDLS, es variable siendo
generalmente de grado medio. Un dato característico es que, estos sujetos
tienen un importante compromiso de la capacidad de expresión verbal, aunque,
su capacidad de comprensión es muy superior. De esto deriva la necesidad de
proveer al niño y al joven adulto modalidades de comunicación alternativas a la
vía verbal dado que esta importante incapacidad de expresión puede crear en la
persona importantes situaciones de frustración con consecuencias en el
comportamiento.
La hiperactividad, es a menudo
relacionable a la presencia de complicaciones médicas causantes de dolores no
descubiertos y, por esto, no tratados. El tratamiento farmacológico de estas
situaciones lleva, a menudo, a un neto mejoramiento también del
comportamiento del paciente. No se debe olvidar un componente emotivo-
psicológico relacionado a la incapacidad de expresión verbal.
COMPLICACIONES MEDICAS
La complicación medica más
importante está representada por el reflujo gastro - esofágico, presente en el
70 a 90% de los sujetos; se asocia con una sintomatología atípica (agitación
nocturna, infecciones recurrentes vías aéreas altas y bajas, hiperactividad y
auto-agresividad).
El tratamiento es inicialmente
farmacológico; puede en algunos casos ser necesaria la intervención quirúrgica.
Otras complicaciones frecuentes se
relacionan con:
El globo ocular y la visión,
presencia de miopía grave y de blefaritis crónica.
En el 20% de los casos es
observable un cierto grado de hipoacusia y son frecuentes las otitis.
Alta incidencia de sinusitis y de
poliposis nasal.
Maloclusión, mal posición dental,
caries múltiples.
Discreta incidencia de malrotación
que predispone al desarrollo de vólvulo con oclusiones intestinales.
Problemas en las caderas,
desarrollo de un cierto grado de hipertono en las extremidades inferiores.
En el 20% aproximadamente de
los casis es descripta la aparición de crisis convulsivas.
PRONOSTICO
A diferencia de lo que por años ha
sido escrito en publicaciones de varios tipos sobre la expectativa de vida de
pacientes con CDLS, esta no es reducida, Son muchos los pacientes que han
alcanzado la edad adulta. Las causas de mortalidad más frecuentes en los
primeros años de vida están representadas por cardiopatías congénitas y hernia
diafragmática. Otras importantes causas se refieren a la diagnosis tardía o a la
falta de diagnosis de complicaciones medicas como oclusiones intestinales,
vólvulo, graves neumonías por broncoaspiración en pacientes con reflujo
gastroesofágico. A partir del 1993 ha sido definitivamente aceptada una
clasificación del cuadro clínico en formas clásicas, formas leves y formas graves.
La diferenciación está basada en criterios clínicos: peso al nacimiento, presencia
/ausencia de graves malformaciones en las extremidades, presencia /ausencia
de malformaciones mayores asociadas clínicamente relevante, etc.
7° CONFERENCIA MUNDIAL CDLS
DEL 14 AL 16 DE NOVIEMBRE 2013 EN BUENOS AIRES - ARGENTINA
La Federación Internacional CdLS
(www.cdlsworld.org) organiza cada dos años una Conferencia Internacional
CdLS con un simposio profesional y una Conferencia para las Familias en
distintas partes del mundo. La anterior se realizó en Copenhagen - Dinamarca.
Ahora es el turno de América latina, La sede del encuentro es Buenos Aires -
Argentina, los días mencionados y la misma contara con:
REUNIÓN PARA LAS FAMILIAS:
La reunión familiar es un programa
de conferencias completo, donde las familias pueden aprender de las últimas
novedades y estrategias para trabajar con las personas afectadas por el CdLS y
escuchar de los tratamientos de salud antes de que la información se convierta
publica. Muchos de los profesioneles estarán a su disposición para mantener
consultas particulares GRATUITAS con las familias para ayudar a evaluar los
problemas que afectan a las personas con CdLS. Todas las sesiones principales
serán en español/ Inglés y estamos buscando realizar, pero no puedo prometer
todavía, la traducción simultánea para un máximo de 3 o 4 idiomas para los
grupos extranjeros que cuenten con un mínimo de 10 o más familias que
asisten. Mientras tanto, estamos planeando una serie de viajes a cabo para
todas las edades para los hermanos y jóvenes que asisten a la conferencia. Y
en el la noche hay un montón de diversión para toda la familia. Estamos
planificando eventos para divertirnos juntos!
SIMPOSIO PROFESIONAL
La reunión del Consejo Científico
Internacional (especialistas internacionales y nacionales y profesionales
médicos) se llevará a cabo permitiendo a nuestros profesionales considerar los
últimos resultados de investigación y compartir ideas sobre el tratamiento y
otros proyectos, y lograr así la creación de redes con profesionales de todo el
mundo. El Consejo de la Federación Internacional CdLS esta compuesto por
líderes nacionales de Grupos de apoyo CdLS de todo el mundo, consta con un
Consejo Científico y Profesional tendrá también su bienal Reunión y el
intercambio experiencias e información de utilidad profesional.
CONFERENCIA PROFESIONAL:
Es una conferencia de un día
mirando a los desafíos que enfrentan los profesionales al trabajar con alguien
afectado por una enfermedad "rara" como la SCdL donde los problemas bien
documentados de autismo son complicados por una infinidad de problemas
médicos. Esperamos el direccionamiento algunas de esas cuestiones y mirando
a un enfoque sistémico para el tratamiento y gestión de personas afectadas con
CdLS que serán capaces de desarrollar un enfoque modelo que pueda ser
compartidos a nivel internacional y ayudar a otras personas afectadas en el
futuro. Temas principales serán: reflujo gastroesofágico, los aspectos
conductuales, Aspectos genéticos, cuadro clínico y los diferentes aspectos de la
salud, educación. Invitan formalmente a todos y cada uno de los miembros del
Network Síndrome Cornelia de Lange a participar a la 7° Conferencia Mundial
CdLS del 14 al 17 de Noviembre 2013 en Buenos Aires - Argentina Deseando
realizar un evento que satisfaga plenamente sus necesidades hemos preparado
este Modulo de PRE- Inscripción no vinculante, que nos ayudara a organizarnos
de la mejor manera posible para usted. (el modulo se puede descargar del
mensaje).
Señor presidente, por los
argumentos esgrimidos y por el invalorable aporte científico, técnico y familiar
que este congreso internacional brinda alrededor del mundo en pos de la lucha
contra el Síndrome Cornelia de Lange, solicito a mis pares la aprobación del
presente proyecto de declaración.
Firmante | Distrito | Bloque |
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MONGELO, JOSE RICARDO | CHACO | FRENTE PARA LA VICTORIA - PJ |
Giro a comisiones en Diputados
Comisión |
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DISCAPACIDAD (Primera Competencia) |